1.
2.
J Investig Allergol Clin Immunol
; 33(6): 488-490, 2023 Dec 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-36748365
Assuntos
Imunodeficiência de Variável Comum , Linfangiectasia Intestinal , Linfedema , Criança , Humanos , Linfangiectasia Intestinal/genética , Linfedema/genética , Mutação , Proteínas de Ligação ao Cálcio/genética , Proteínas Supressoras de Tumor/genética , Proteínas Supressoras de Tumor/metabolismo
3.
J. investig. allergol. clin. immunol
; 33(6): 488-490, 2023. tab
Artigo
em Inglês
| IBECS
| ID: ibc-228745
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto Jovem , Hipoproteinemia , Homozigoto , Agamaglobulinemia/tratamento farmacológico
4.
Clin Immunol
; 218: 108525, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-32659374
RESUMO
The presence of large granular lymphocytes has been reported in patients with ADA2 deficiency and T-LGL leukemia. Here we describe two siblings with novel ADA2 variants, expanding the mutational spectrum of ADA2 deficiency. We show that lymphoproliferation, persistence of large granular lymphocytes, T-cell perturbations, and activation of PI3K pathway, measured by means of phosphorylation levels of S6, are detectable in DADA2 patients without T-LGL leukemia.
